中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院腫瘤研究所林東昕、王成鋒教授領銜的胰腺癌易感基因研究獲重大突破。為闡明胰腺癌發(fā)生發(fā)展的內(nèi)在原因、尋找早期檢測和診斷的生物標記，林東昕和王成鋒密切合作，并聯(lián)合華中科技大學、復旦大學、中國醫(yī)科大學、第二軍醫(yī)大學等國內(nèi)21家單位，在全國16個省市的25家醫(yī)院募集了3584例胰腺癌患者和4868例正常對照，通過全基因組關聯(lián)研究策略，鑒定出5個與胰腺癌相關的新的遺傳區(qū)域或易感等位基因。

這是迄今為止世界上樣本量最大的有關胰腺癌易感基因的多中心、臨床和基礎相結合的研究。在這項大規(guī)模研究中，研究人員首先用981個胰腺癌患者和1991個正常對照的基因組DNA進行全基因組遺傳變異的關聯(lián)分析，并在獨立的一組2603個胰腺癌患者和2877個正常對照中進行驗證，確定21q21.3、5p13.1、21q22.3、22q13.32和10q26.11等5個染色體區(qū)域遺傳變異是導致胰腺癌發(fā)生的易感因素。他們發(fā)現(xiàn)，攜帶5個危險基因型的個體發(fā)生胰腺癌的風險比不攜帶危險基因型的個體高6倍。研究結果推進了對胰腺癌發(fā)生發(fā)展機制的認識，同時也為胰腺癌的預防和治療提供了潛在靶點，為我國胰腺癌的預防、早期診斷奠定了扎實的理論基礎。

胰腺癌是惡性度最高、預后最差的一種腫瘤，患者的5年生存率一般不到5％，是名副其實的“癌中之王”。胰腺癌預后差的主要原因之一是沒有有效的早期檢測方法，早期診斷率小于5％；胰腺癌最佳的治療方法是手術切除，而大多數(shù)患者就醫(yī)時已失去手術治療的機會。

該研究結果于12月11日在線發(fā)表在國際頂級專業(yè)期刊《自然·遺傳學》上。這是繼今年我國科學家在食管癌、肺癌和胃癌等實體瘤研究方面取得進展之后的又一重要成果。林東昕是我國著名的腫瘤病因學研究專家，在胰腺癌、肺癌、胃癌、食管癌等惡性腫瘤的病因研究方面成果卓著。王成鋒是我國著名的臨床醫(yī)學專家，在腹部腫瘤（胰腺、膽道、胃腸等臟器腫瘤）尤其是胰腺和膽系腫瘤的臨床診治、胰腺癌的診斷治療及相關基礎研究領域享有盛譽。